Un grupo de científicas del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha logrado mapear el mapa genético del cáncer de mama familiar en Asturias. Según el estudio realizado, se ha identificado que hace varios siglos atrás se originaron mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2 que aumentan la predisposición al cáncer de mama y ovario, y que han perdurado en ciertos valles asturianos debido al aislamiento de la población.

Esta investigación, que ha abarcado el análisis de más de 1.600 familias a lo largo de más de 15 años, ha sido calificada como una "importante representación" de los casos de cáncer de mama familiar en la región, según ha comunicado el Gobierno del Principado mediante una nota de prensa. De estas familias estudiadas, se encontró que 238 son portadoras de variantes genéticas patogénicas.

Una de las principales conclusiones de este estudio es el descubrimiento de ciertas mutaciones específicas de la población asturiana que afectan a más de la mitad de las familias con mutaciones.

El equipo responsable de este importante logro está liderado por la doctora Milagros Balbín, quien además es la directora del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA y responsable del grupo de Oncología Molecular del Instituto de Investigación del Principado (ISPA), así como investigadora del Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (IUOPA). Junto a ella, la doctora Pilar Blay, de la Unidad de Cáncer Familiar del Servicio de Oncología Médica del HUCA, ha tenido un papel fundamental en esta investigación, que ha contado con la colaboración de profesionales de ambos servicios.

"El hecho de que muchas familias con antecedentes de cáncer de mama hereditario compartan la misma mutación nos llevó a investigar el origen de estas mutaciones", destacó la doctora Milagros Balbín.

Por otro lado, Ana Sánchez Pitiot, quien fue la primera firmante de este estudio, agregó: "Algunas de estas mutaciones datan de hace más de 400 años y se han mantenido únicamente en ciertos valles asturianos debido al aislamiento de nuestra población. Esto significa que al encontrar varias familias con la misma mutación, en realidad estamos viendo a una gran familia que comparte un pequeño fragmento genómico que contiene una mutación en los genes asociados al cáncer de mama y ovario".

La doctora Pilar Blay, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del HUCA, ha valorado la importancia de este estudio. "Contar con un número significativo de familias ha sido clave para la interpretación funcional de algunas de estas variaciones, que son muy complejas. En términos prácticos, esto mejora el asesoramiento genético a nuestras familias", señaló.

En la realización de los estudios genéticos que han permitido determinar la antigüedad de cada una de las mutaciones, se ha contado con la colaboración de miembros del IUOPA y de la Universidad de Oviedo. Los resultados de esta investigación se publicaron en la revista Clinical Genetics el pasado 24 de junio.